quarta-feira, 9 de abril de 2014

Polineuropatia Amiloidótica Familiar - Bordo Pupilar


Há uns dias consultei, na Póvoa de Varzim, uma menina de cinco anos. Vinha com o irmão (também pequeno) e com a mãe. Apesar da consulta ser para a filha, foi a mãe que me chamou à atenção. Tinha uma doença genética Polineuropatia Amiloidótica Familiar, também conhecida por "Doença dos pezinhos". Esta doença (descrita pela primeira vez por um médico português - Corino de Andrade) é caracterizada pelo depósito de amilóide em vários orgãos e tecidos. Reparem na irregularidade do bordo pupilar, típico desta doença...

  

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